{"id":12921,"date":"2026-04-20T09:00:46","date_gmt":"2026-04-20T07:00:46","guid":{"rendered":"https:\/\/www.adullam.ch\/magazin\/?p=12921"},"modified":"2026-03-23T14:52:01","modified_gmt":"2026-03-23T13:52:01","slug":"porphyrie-erkennen-warum-die-diagnose-oft-spaet-gestellt-wird","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.adullam.ch\/magazin\/porphyrie-erkennen-warum-die-diagnose-oft-spaet-gestellt-wird\/","title":{"rendered":"Porphyrie erkennen: Warum die Diagnose oft sp\u00e4t gestellt wird"},"content":{"rendered":"<p>[et_pb_section fb_built=&#187;1&#8243; _builder_version=&#187;4.21.0&#8243; _module_preset=&#187;default&#187; global_colors_info=&#187;{}&#187;][et_pb_row _builder_version=&#187;4.21.0&#8243; _module_preset=&#187;default&#187; global_colors_info=&#187;{}&#187;][et_pb_column type=&#187;4_4&#8243; _builder_version=&#187;4.21.0&#8243; _module_preset=&#187;default&#187; global_colors_info=&#187;{}&#187;][et_pb_text admin_label=&#187;Einleitung&#187; module_class=&#187;lauftext textinitial&#187; _builder_version=&#187;4.27.6&#8243; _module_preset=&#187;default&#187; hover_enabled=&#187;0&#8243; text_orientation_tablet=&#187;left&#187; text_orientation_phone=&#187;left&#187; text_orientation_last_edited=&#187;off|desktop&#187; global_colors_info=&#187;{}&#187; sticky_enabled=&#187;0&#8243;]<\/p>\n<h2>Eine seltene Stoffwechselkrankheit, die einst mit einem britischen K\u00f6nig in Verbindung gebracht wurde, betrifft bis heute Menschen \u2013 auch in der Schweiz. Was hinter der Porphyrie steckt, welche Symptome auftreten k\u00f6nnen und warum sie selbst ab 40 noch erstmals diagnostiziert wird, erfahren Sie in diesem Artikel.<\/h2>\n<p>[\/et_pb_text][et_pb_text module_class=&#187;lauftext&#187; _builder_version=&#187;4.27.6&#8243; _module_preset=&#187;default&#187; text_orientation=&#187;justified&#187; text_orientation_tablet=&#187;left&#187; text_orientation_phone=&#187;left&#187; text_orientation_last_edited=&#187;on|desktop&#187; global_colors_info=&#187;{}&#187;]<\/p>\n<p>Bekannt wurde die Porphyrie vielen Menschen durch Berichte \u00fcber den britischen K\u00f6nig George III, dem r\u00fcckblickend eine solche Stoffwechselerkrankung zugeschrieben wird. Seine wiederkehrenden Krankheitsphasen mit k\u00f6rperlichen und psychischen Ver\u00e4nderungen sorgten schon zu Lebzeiten f\u00fcr Spekulationen.<\/p>\n<p>Lange erschien die Porphyrie deshalb wie eine medizinische Besonderheit aus vergangenen Jahrhunderten. Doch sie ist keineswegs verschwunden. Auch heute werden neue F\u00e4lle diagnostiziert \u2013 allein in der Schweiz leben sch\u00e4tzungsweise rund 450 Menschen mit einer Form dieser seltenen Erkrankung. Viele von ihnen erhalten die Diagnose erst nach einem langen Weg mit unklaren Beschwerden.<\/p>\n<h2>Wenn der Stoffwechsel aus dem Gleichgewicht ger\u00e4t<\/h2>\n<p>Im Zentrum der Erkrankung steht ein lebenswichtiger Prozess: die Bildung des sogenannten H\u00e4ms. Dieser Stoff ist Bestandteil des roten Blutfarbstoffs H\u00e4moglobin, der den Sauerstoff im K\u00f6rper transportiert. Dar\u00fcber hinaus wird H\u00e4m in der Leber f\u00fcr zahlreiche Enzyme ben\u00f6tigt, die am Abbau von Medikamenten und anderen Stoffen beteiligt sind.<\/p>\n<p>[\/et_pb_text][\/et_pb_column][\/et_pb_row][et_pb_row column_structure=&#187;3_5,2_5&#8243; _builder_version=&#187;4.21.0&#8243; _module_preset=&#187;default&#187; global_colors_info=&#187;{}&#187;][et_pb_column type=&#187;3_5&#8243; _builder_version=&#187;4.21.0&#8243; _module_preset=&#187;default&#187; global_colors_info=&#187;{}&#187;][et_pb_text module_class=&#187;lauftext&#187; _builder_version=&#187;4.27.6&#8243; _module_preset=&#187;default&#187; text_orientation=&#187;justified&#187; text_orientation_tablet=&#187;left&#187; text_orientation_phone=&#187;left&#187; text_orientation_last_edited=&#187;on|desktop&#187; global_colors_info=&#187;{}&#187;]<\/p>\n<p>Die Herstellung von H\u00e4m erfolgt in acht genau aufeinander abgestimmten Schritten. Jeder Schritt wird von einem bestimmten Enzym gesteuert. Ist eines dieser Enzyme durch eine genetische Ver\u00e4nderung nicht ausreichend funktionsf\u00e4hig, stauen sich Zwischenprodukte \u2013 sogenannte Porphyrine \u2013 an. Diese Stoffe k\u00f6nnen sich im K\u00f6rper ablagern und Beschwerden verursachen. Entscheidend ist dabei, wo sich die Substanzen anreichern: im Nervensystem, in der Leber oder in der Haut. Entsprechend unterschiedlich fallen die Symptome aus.<\/p>\n<p>[\/et_pb_text][\/et_pb_column][et_pb_column type=&#187;2_5&#8243; _builder_version=&#187;4.21.0&#8243; _module_preset=&#187;default&#187; global_colors_info=&#187;{}&#187;][et_pb_blurb image=&#187;https:\/\/www.adullam.ch\/magazin\/wp-content\/uploads\/2026\/03\/Porphyrie1.jpg&#187; module_class=&#187;bild-unterschrift&#187; _builder_version=&#187;4.27.6&#8243; _module_preset=&#187;default&#187; body_font_size=&#187;16px&#187; body_line_height=&#187;1.4em&#187; global_colors_info=&#187;{}&#187;][\/et_pb_blurb][\/et_pb_column][\/et_pb_row][et_pb_row _builder_version=&#187;4.21.0&#8243; _module_preset=&#187;default&#187; global_colors_info=&#187;{}&#187;][et_pb_column type=&#187;4_4&#8243; _builder_version=&#187;4.21.0&#8243; _module_preset=&#187;default&#187; global_colors_info=&#187;{}&#187;][et_pb_text module_class=&#187;lauftext&#187; _builder_version=&#187;4.27.6&#8243; _module_preset=&#187;default&#187; text_orientation=&#187;justified&#187; text_orientation_tablet=&#187;left&#187; text_orientation_phone=&#187;left&#187; text_orientation_last_edited=&#187;on|desktop&#187; global_colors_info=&#187;{}&#187;]<\/p>\n<h2>Verschiedene Formen \u2013 unterschiedliche Beschwerden<\/h2>\n<p>Mediziner unterscheiden mehrere Formen der Porphyrie. Grob lassen sie sich in zwei Gruppen einteilen: Formen mit akuten Beschwerden des Nervensystems und solche mit vorwiegender Hautbeteiligung.<\/p>\n<ol>\n<li><strong>Akute Porphyrien<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<p>Die akuten hepatischen Porphyrien betreffen vor allem das Nervensystem. Typisch sind pl\u00f6tzlich auftretende, oft sehr starke Bauchschmerzen. Hinzu kommen \u00dcbelkeit, Herzrasen, Muskelschw\u00e4che oder sogar L\u00e4hmungserscheinungen. Manche Betroffene berichten auch \u00fcber psychische Ver\u00e4nderungen wie Verwirrtheit, Angstzust\u00e4nde oder Stimmungsschwankungen.<\/p>\n<p>Solche Sch\u00fcbe treten meist erstmals nach der Pubert\u00e4t auf, h\u00e4ufig zwischen dem 15. und 45. Lebensjahr. Bestimmte Faktoren k\u00f6nnen sie ausl\u00f6sen oder verst\u00e4rken \u2013 etwa Infektionen, hormonelle Ver\u00e4nderungen, Alkohol oder bestimmte Medikamente.<\/p>\n<p>Weil die Beschwerden so unspezifisch sind, wird die Erkrankung nicht selten zun\u00e4chst mit einer Magen-Darm-Erkrankung oder einer neurologischen St\u00f6rung verwechselt.<\/p>\n<ol start=\"2\">\n<li><strong>Porphyrien mit Hautbeteiligung<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<p>Andere Formen betreffen vor allem die Haut. Besonders bekannt ist die Porphyria cutanea tarda, die h\u00e4ufigste Form der Erkrankung. Sie tritt meist zwischen dem 40. und 70. Lebensjahr auf \u2013 also in einem Alter, in dem viele Betroffene zun\u00e4chst nicht an eine genetische Stoffwechselst\u00f6rung denken.<\/p>\n<p>Typisch sind:<\/p>\n<ul>\n<li>Erh\u00f6hte Verletzlichkeit der Haut, besonders an H\u00e4nden und Gesicht<\/li>\n<li>Blasenbildung nach Sonnenexposition<\/li>\n<li>Verz\u00f6gerte Wundheilung<\/li>\n<li>Gelegentlich erh\u00f6hte Leberwerte<\/li>\n<\/ul>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p>Bereits kurze Aufenthalte in der Sonne k\u00f6nnen Hautreaktionen ausl\u00f6sen. Manche Betroffene berichten, dass die Haut ungew\u00f6hnlich d\u00fcnn wirkt oder kleine Verletzungen nur langsam abheilen.<\/p>\n<ol start=\"3\">\n<li><strong> Erythropoetische Porphyrien<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<p>Bei den sogenannten erythropoetischen Formen liegt die St\u00f6rung im Knochenmark. Hier kann es zu einer extremen Lichtempfindlichkeit kommen. Schon wenige Minuten im Sonnenlicht verursachen brennende Schmerzen, ohne dass zwingend sichtbare Hautver\u00e4nderungen auftreten.<\/p>\n<p>In der Schweiz sind beispielsweise nur rund 80 diagnostizierte F\u00e4lle der erythropoetischen Protoporphyrie bekannt. Gerade weil die Krankheit so selten ist, dauert es im Durchschnitt viele Jahre, bis die richtige Diagnose gestellt wird.<\/p>\n<h2>Kann die Erkrankung auch sp\u00e4ter beginnen?<\/h2>\n<p>Viele Porphyrien sind genetisch bedingt. Dennoch bedeutet eine genetische Veranlagung nicht automatisch, dass die Krankheit bereits in der Kindheit ausbricht. Gerade die Porphyria cutanea tarda entwickelt sich h\u00e4ufig erst ab dem 40. Lebensjahr \u2013 teils auch deutlich sp\u00e4ter. Neben einer erblichen Anlage spielen hier zus\u00e4tzliche Faktoren eine Rolle, darunter:<\/p>\n<ul>\n<li>Eisen\u00fcberladung (H\u00e4mochromatose)<\/li>\n<li>Chronische Lebererkrankungen<\/li>\n<li>Hepatitis C<\/li>\n<li>Regelm\u00e4ssiger Alkoholkonsum<\/li>\n<li>Bestimmte Medikamente<\/li>\n<\/ul>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p>Das erkl\u00e4rt, warum manche Menschen jahrzehntelang beschwerdefrei leben \u2013 und erst im sp\u00e4teren Erwachsenenalter erste Symptome entwickeln.<\/p>\n<p>[\/et_pb_text][\/et_pb_column][\/et_pb_row][et_pb_row column_structure=&#187;2_5,3_5&#8243; _builder_version=&#187;4.21.0&#8243; _module_preset=&#187;default&#187; global_colors_info=&#187;{}&#187;][et_pb_column type=&#187;2_5&#8243; _builder_version=&#187;4.21.0&#8243; _module_preset=&#187;default&#187; global_colors_info=&#187;{}&#187;][et_pb_blurb image=&#187;https:\/\/www.adullam.ch\/magazin\/wp-content\/uploads\/2026\/03\/Porphyrie2.jpg&#187; module_class=&#187;bild-unterschrift&#187; _builder_version=&#187;4.27.6&#8243; _module_preset=&#187;default&#187; body_font_size=&#187;16px&#187; body_line_height=&#187;1.4em&#187; global_colors_info=&#187;{}&#187;][\/et_pb_blurb][\/et_pb_column][et_pb_column type=&#187;3_5&#8243; _builder_version=&#187;4.21.0&#8243; _module_preset=&#187;default&#187; global_colors_info=&#187;{}&#187;][et_pb_text module_class=&#187;lauftext&#187; _builder_version=&#187;4.27.6&#8243; _module_preset=&#187;default&#187; text_orientation=&#187;justified&#187; text_orientation_tablet=&#187;left&#187; text_orientation_phone=&#187;left&#187; text_orientation_last_edited=&#187;on|desktop&#187; global_colors_info=&#187;{}&#187;]<\/p>\n<h2>Warum die Diagnose oft lange dauert<\/h2>\n<p>Porphyrien gelten als \u201eCham\u00e4leon\u201c unter den Stoffwechselerkrankungen. Ihre Symptome k\u00f6nnen viele andere Krankheiten imitieren. Bauchschmerzen f\u00fchren h\u00e4ufig zun\u00e4chst in die Notaufnahme. Lichtempfindlichkeit wird als Sonnenallergie eingeordnet. Psychische Ver\u00e4nderungen k\u00f6nnen fehlinterpretiert werden.<\/p>\n<p>Spezielle Laboruntersuchungen bringen Klarheit. Dabei werden bestimmte Stoffwechselprodukte im Urin oder Blut bestimmt, etwa Porphobilinogen oder Aminol\u00e4vulins\u00e4ure. Wichtig ist vor allem eines: Bei wiederkehrenden, unerkl\u00e4rlichen Beschwerden sollte auch an eine seltene Ursache gedacht werden.<\/p>\n<p>[\/et_pb_text][\/et_pb_column][\/et_pb_row][et_pb_row _builder_version=&#187;4.21.0&#8243; _module_preset=&#187;default&#187; global_colors_info=&#187;{}&#187;][et_pb_column type=&#187;4_4&#8243; _builder_version=&#187;4.21.0&#8243; _module_preset=&#187;default&#187; global_colors_info=&#187;{}&#187;][et_pb_text module_class=&#187;lauftext&#187; _builder_version=&#187;4.27.6&#8243; _module_preset=&#187;default&#187; text_orientation=&#187;justified&#187; text_orientation_tablet=&#187;left&#187; text_orientation_phone=&#187;left&#187; text_orientation_last_edited=&#187;on|desktop&#187; global_colors_info=&#187;{}&#187;]<\/p>\n<h2>Therapie und Leben mit der Erkrankung<\/h2>\n<p>Die Behandlung richtet sich nach der jeweiligen Form der Porphyrie. Akute Sch\u00fcbe werden im Spital mit speziellen H\u00e4m-Pr\u00e4paraten behandelt. Bei der Porphyria cutanea tarda hilft h\u00e4ufig ein regelm\u00e4ssiger Aderlass, um \u00fcbersch\u00fcssiges Eisen abzubauen.<\/p>\n<p>Bei lichtempfindlichen Formen ist konsequenter Sonnenschutz entscheidend. Das bedeutet oft: lange Kleidung, angepasste Tageszeiten f\u00fcr Aktivit\u00e4ten im Freien und regelm\u00e4ssige \u00e4rztliche Kontrollen.<\/p>\n<p>Da es sich um seltene Erkrankungen handelt, ist die Betreuung durch spezialisierte Fach\u00e4rzte wichtig. In der Schweiz engagiert sich unter anderem die Schweizerische Porphyrie-Gesellschaft f\u00fcr Betroffene und Angeh\u00f6rige.<\/p>\n<p>Wer unter wiederkehrenden, ungew\u00f6hnlichen Beschwerden leidet, sollte \u00e4rztlichen Rat suchen. Eine fr\u00fchzeitige Diagnose kann helfen, Sch\u00fcbe zu vermeiden und die Lebensqualit\u00e4t deutlich zu verbessern.<\/p>\n<p>[\/et_pb_text][et_pb_blurb title=&#187;Vertiefend zum Nachlesen&#187; use_icon=&#187;on&#187; font_icon=&#187;&#xf12a;||fa||900&#8243; image_icon_width=&#187;50px&#187; icon_alignment=&#187;left&#187; content_max_width=&#187;1100px&#187; module_class=&#187;tippsbox&#187; _builder_version=&#187;4.27.6&#8243; _module_preset=&#187;default&#187; header_level=&#187;h2&#8243; header_font=&#187;||||||||&#187; body_font=&#187;Gupter||||||||&#187; body_font_size=&#187;24px&#187; background_color=&#187;gcid-6c3495d3-ec07-4663-b383-3af846586beb&#187; image_icon_custom_margin=&#187;|||10px|false|false&#187; custom_padding=&#187;15px|15px|15px|15px|true|true&#187; global_colors_info=&#187;{%22gcid-6c3495d3-ec07-4663-b383-3af846586beb%22:%91%22background_color%22%93}&#187;]<\/p>\n<p><a href=\"https:\/\/www.rosenfluh.ch\/media\/arsmedici\/2015\/09\/Erythropoietische_Protoporphyrie.pdf\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">Erythropoietische Protoporphyrie<\/a><\/p>\n<p>[\/et_pb_blurb][et_pb_text admin_label=&#187;SR&#187; module_class=&#187;lauftext&#187; _builder_version=&#187;4.21.0&#8243; _module_preset=&#187;default&#187; text_orientation=&#187;justified&#187; global_colors_info=&#187;{}&#187;]<\/p>\n<h2><a href=\"https:\/\/www.adullam.ch\/magazin\/redaktion\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">(SR)<\/a><\/h2>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p>[\/et_pb_text][\/et_pb_column][\/et_pb_row][et_pb_row column_structure=&#187;1_2,1_2&#8243; _builder_version=&#187;4.21.0&#8243; _module_preset=&#187;default&#187; global_colors_info=&#187;{}&#187;][et_pb_column type=&#187;1_2&#8243; _builder_version=&#187;4.21.0&#8243; _module_preset=&#187;default&#187; global_colors_info=&#187;{}&#187;][et_pb_blurb title=&#187;Auch interessant&#187; use_icon=&#187;on&#187; font_icon=&#187;&#xf0c1;||fa||900&#8243; image_icon_width=&#187;50px&#187; icon_alignment=&#187;left&#187; content_max_width=&#187;1100px&#187; admin_label=&#187;Auch interessant&#187; module_class=&#187;linksbox&#187; _builder_version=&#187;4.27.6&#8243; _module_preset=&#187;default&#187; 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