Bekannt wurde die Porphyrie vielen Menschen durch Berichte über den britischen König George III, dem rückblickend eine solche Stoffwechselerkrankung zugeschrieben wird. Seine wiederkehrenden Krankheitsphasen mit körperlichen und psychischen Veränderungen sorgten schon zu Lebzeiten für Spekulationen.

Lange erschien die Porphyrie deshalb wie eine medizinische Besonderheit aus vergangenen Jahrhunderten. Doch sie ist keineswegs verschwunden. Auch heute werden neue Fälle diagnostiziert – allein in der Schweiz leben schätzungsweise rund 450 Menschen mit einer Form dieser seltenen Erkrankung. Viele von ihnen erhalten die Diagnose erst nach einem langen Weg mit unklaren Beschwerden.

Wenn der Stoffwechsel aus dem Gleichgewicht gerät

Im Zentrum der Erkrankung steht ein lebenswichtiger Prozess: die Bildung des sogenannten Häms. Dieser Stoff ist Bestandteil des roten Blutfarbstoffs Hämoglobin, der den Sauerstoff im Körper transportiert. Darüber hinaus wird Häm in der Leber für zahlreiche Enzyme benötigt, die am Abbau von Medikamenten und anderen Stoffen beteiligt sind.

Verschiedene Formen – unterschiedliche Beschwerden

Mediziner unterscheiden mehrere Formen der Porphyrie. Grob lassen sie sich in zwei Gruppen einteilen: Formen mit akuten Beschwerden des Nervensystems und solche mit vorwiegender Hautbeteiligung.

1. Akute Porphyrien

Die akuten hepatischen Porphyrien betreffen vor allem das Nervensystem. Typisch sind plötzlich auftretende, oft sehr starke Bauchschmerzen. Hinzu kommen Übelkeit, Herzrasen, Muskelschwäche oder sogar Lähmungserscheinungen. Manche Betroffene berichten auch über psychische Veränderungen wie Verwirrtheit, Angstzustände oder Stimmungsschwankungen.

Solche Schübe treten meist erstmals nach der Pubertät auf, häufig zwischen dem 15. und 45. Lebensjahr. Bestimmte Faktoren können sie auslösen oder verstärken – etwa Infektionen, hormonelle Veränderungen, Alkohol oder bestimmte Medikamente.

Weil die Beschwerden so unspezifisch sind, wird die Erkrankung nicht selten zunächst mit einer Magen-Darm-Erkrankung oder einer neurologischen Störung verwechselt.

2. Porphyrien mit Hautbeteiligung

Andere Formen betreffen vor allem die Haut. Besonders bekannt ist die Porphyria cutanea tarda, die häufigste Form der Erkrankung. Sie tritt meist zwischen dem 40. und 70. Lebensjahr auf – also in einem Alter, in dem viele Betroffene zunächst nicht an eine genetische Stoffwechselstörung denken.

Typisch sind:

• Erhöhte Verletzlichkeit der Haut, besonders an Händen und Gesicht
• Blasenbildung nach Sonnenexposition
• Verzögerte Wundheilung
• Gelegentlich erhöhte Leberwerte

Bereits kurze Aufenthalte in der Sonne können Hautreaktionen auslösen. Manche Betroffene berichten, dass die Haut ungewöhnlich dünn wirkt oder kleine Verletzungen nur langsam abheilen.

3. Erythropoetische Porphyrien

Bei den sogenannten erythropoetischen Formen liegt die Störung im Knochenmark. Hier kann es zu einer extremen Lichtempfindlichkeit kommen. Schon wenige Minuten im Sonnenlicht verursachen brennende Schmerzen, ohne dass zwingend sichtbare Hautveränderungen auftreten.

In der Schweiz sind beispielsweise nur rund 80 diagnostizierte Fälle der erythropoetischen Protoporphyrie bekannt. Gerade weil die Krankheit so selten ist, dauert es im Durchschnitt viele Jahre, bis die richtige Diagnose gestellt wird.

Kann die Erkrankung auch später beginnen?

Viele Porphyrien sind genetisch bedingt. Dennoch bedeutet eine genetische Veranlagung nicht automatisch, dass die Krankheit bereits in der Kindheit ausbricht. Gerade die Porphyria cutanea tarda entwickelt sich häufig erst ab dem 40. Lebensjahr – teils auch deutlich später. Neben einer erblichen Anlage spielen hier zusätzliche Faktoren eine Rolle, darunter:

• Eisenüberladung (Hämochromatose)
• Chronische Lebererkrankungen
• Hepatitis C
• Regelmässiger Alkoholkonsum
• Bestimmte Medikamente

Das erklärt, warum manche Menschen jahrzehntelang beschwerdefrei leben – und erst im späteren Erwachsenenalter erste Symptome entwickeln.

Warum die Diagnose oft lange dauert

Porphyrien gelten als „Chamäleon“ unter den Stoffwechselerkrankungen. Ihre Symptome können viele andere Krankheiten imitieren. Bauchschmerzen führen häufig zunächst in die Notaufnahme. Lichtempfindlichkeit wird als Sonnenallergie eingeordnet. Psychische Veränderungen können fehlinterpretiert werden.

Spezielle Laboruntersuchungen bringen Klarheit. Dabei werden bestimmte Stoffwechselprodukte im Urin oder Blut bestimmt, etwa Porphobilinogen oder Aminolävulinsäure. Wichtig ist vor allem eines: Bei wiederkehrenden, unerklärlichen Beschwerden sollte auch an eine seltene Ursache gedacht werden.

Therapie und Leben mit der Erkrankung

Die Behandlung richtet sich nach der jeweiligen Form der Porphyrie. Akute Schübe werden im Spital mit speziellen Häm-Präparaten behandelt. Bei der Porphyria cutanea tarda hilft häufig ein regelmässiger Aderlass, um überschüssiges Eisen abzubauen.

Bei lichtempfindlichen Formen ist konsequenter Sonnenschutz entscheidend. Das bedeutet oft: lange Kleidung, angepasste Tageszeiten für Aktivitäten im Freien und regelmässige ärztliche Kontrollen.

Da es sich um seltene Erkrankungen handelt, ist die Betreuung durch spezialisierte Fachärzte wichtig. In der Schweiz engagiert sich unter anderem die Schweizerische Porphyrie-Gesellschaft für Betroffene und Angehörige.

Wer unter wiederkehrenden, ungewöhnlichen Beschwerden leidet, sollte ärztlichen Rat suchen. Eine frühzeitige Diagnose kann helfen, Schübe zu vermeiden und die Lebensqualität deutlich zu verbessern.